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Doenças raras: o que são? Você já ouviu falar? Conheça 4 exemplos
Descubra o que são doenças raras e qual é a importância de conhecê-las. Cada vez mais famosas elas precisam de atenção e empatia por parte das pessoas. Saiba mais sobre elas.
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Patologias únicas
O termo fala por si. As doenças raras são aquelas que afetam um pequeno número de pessoas.
Hoje a ciência já sabe que existem mais de 7 mil doenças raras
Além disso, novas condições são descobertas de maneira regular e incluídas nessa área da literatura médica.
Contudo, embora haja um grande esforço para estudar essas doenças, ainda há um déficit de conhecimento muito grande sobre essas patologias.
Afinal, o diagnóstico, compreensão e desenvolvimento de um tratamento para uma doença pouco conhecida leva tempo.
Hoje vamos mostrar o que são doenças raras.
Doenças autoimunes estão cada vez mais comuns
Descubra o que são doenças autoimunes e os motivos pelos quais elas estão sendo cada vez mais diagnosticadas.
A definição de doenças raras
Doenças raras se caracterizam por uma ampla diversidade de sintomas e variam entre patologias e pessoas acometidas.
Assim, o conceito ou definição de doença rara, segundo a OMS – Organização Mundial da Saúde é a seguinte:
Uma doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos.
Ou seja, algo bastante raro.
Estima-se que hoje há cerca de 13 milhões de brasileiros que sofrem com algum tipo de doença rara.
As principais características das doenças raras são:
- Apresentam um quadro crônico, progressivo, degenerativo e na maioria das vezes com risco de vida;
- Não há cura eficaz existente;
- Existem medicamentos capazes de amenizar e controlar os sintomas;
- Na maioria das vezes há perda de autonomia, o que afeta a qualidade de vida dos portadores.
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4 exemplos de doenças raras
Embora muitas doenças raras sejam desconhecidas para muita gente, existem algumas mais famosas.
Assim, se tornam mais conhecidas pelas pessoas em geral.
Então, separamos algumas dessas patologias para apresentar para você. Vamos a elas.
4. Doença de Gaucher
A doença de Gaucher possui origem hereditária e genética.
Causa alterações no fígado e no baço, além de enfraquecer os ossos.
Além disso, pacientes com essa doença ainda enfrentam crises de cansaço, fraqueza, diarreia e sangramentos nasais.
A incidência dessa doença é de 1 caso a cada 100 mil pessoas.
Atinge tanto crianças quanto adultos e seu diagnóstico é bastante complicado.
Afinal, seus sintomas são semelhantes a muitas outras doenças.
3. Hemofilia
A hemofilia é uma das doenças raras mais conhecidas.
Trata-se de um distúrbio genético que afeta a coagulação sanguínea.
Ela é hereditária e provoca sangramentos prolongados tanto no exterior, quanto no interior do corpo.
Assim, é capaz de causar sangramentos em diferentes localidades, como em músculos, dentro de articulações, pele e mucosas, por exemplo.
Contudo, por meio do uso de medicamentos anticoagulantes é possível mantê-la sob controle.
2. Acromegalia
É uma doença rara e grave, que provoca o aumento de pés, mãos e outros tecidos “moles” do organismo, como nariz, lábios, orelhas e língua, por exemplo.
Então, pacientes com acromegalia apresentam maiores chances de desenvolver insuficiência cardíaca, artrose, pressão alta e diabetes.
A incidência de acromegalia é de três a quatro casos a cada um milhão de pessoas.
O tratamento envolve uso de medicamentos e cirurgias.
Contudo, quando não controlada, a acromegalia leva o paciente à morte.
1. Angioderma hereditário
É uma doença rara com origem genética que provoca inchaços nas extremidades corporais, além de rosto, órgãos genitais, mucosas e outros órgãos.
Além dos inchaços, pacientes são acometidos frequentemente por quadros de náuseas, diarreia e vômitos.
Embora não tenha cura, o tratamento adequado é capaz de controlar os sintomas e proporcionar qualidade de vida aos seus portadores.
SUS oferece ampla rede de apoio aos pacientes
O SUS – Sistema Único de Saúde possui uma ampla rede de apoio aos pacientes com doenças raras.
Todos os estados do país possuem centros de referência em doenças raras ou atenção especializada.
Além disso, a cidade de São Paulo ganhou recentemente um hospital apenas para o diagnóstico e tratamento de doenças raras.
Algo fundamental para qualidade de vida e bem-estar de pacientes acometidos por esse tipo de doença.
Doença do coração grande é sintoma raro e sinal de alerta
A exemplo das doenças raras, existem sintomas incomuns que afetam as pessoas.
A doença do coração raro é um exemplo disso.
Afinal, é uma condição incomum que avisa que há algo errado com a saúde cardiovascular.
Então, saiba mais sobre ela.
Doença do coração grande é perigosa
Conheça os principais sinais e perigos da doença do coração grande e saiba quando buscar ajuda médica.
Sobre o autor / Murilo C.
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